Причины и последствия мраморной болезни

Смертельный мрамор — редкий генетический недуг, вследствие которого у костей аномальное развитие. Эта болезнь вызывает множество других болезней, мешающих нормальному протеканию жизни больного.

Причины и последствия мраморной болезни

Диагностируют на основании объективных данных, результатов рентгенографии и прочих важных исследований. Лечение симптоматическое, в большинстве случаев консервативное.

Что за болезнь смертельный мрамор?

Мраморная болезнь (болезнь Альбертс-Шенберга) – наследственное заболевание, встречающееся очень редко, провоцируется оно мутацией трех генов, при котором происходит поражение трубчатых костей, а именно:

  • таза;
  • костей лица;
  • позвоночника;
  • костномозгового пространства.

Название “мраморная” болезнь получила, потому что кости при ней схожи по свойствам с мрамором:

  • Легко расколоть;
  • Трудно распилить;
  • Гладкая поверхность.

[wpmfc_cab_sw]Примечание! Несмотря на то, что кости становятся очень тяжелыми, они все же очень хрупкие, что и делает эту болезнь еще опаснее. [/wpmfc_cab_sw]

Формы заболевания

От времени появления первых симптомов болезни зависит и вид болезни: врожденный остеосклероз ранний, а также поздний:

  • Ранняя форма мраморной болезни развивается у детей первого года жизни, называют злокачественной, чаще всего случается летальный исход. Для злокачественной формы гены обоих родителей должны нести эту мутацию.
  • Поздняя форма — возникает чаще в подростковом возрасте, сопровождается не сильно выраженными патологическими изменениями как со стороны скелета, так и системы кроветворения, и прогноз для их жизни благоприятный.

Причины остеопетроза

Обнаружено три гена, которые отвечают за развитие болезни, они кодируют белки, необходимые для нормальной работы остеокластов и остеобластов – клеток, от которых зависит состояние костной ткани. При мутации даже одного из этих генов может появиться мраморная болезнь.

Причина изменения костей — неравномерность между разрушением старой костной ткани и образованием новой.

Что происходит во время болезни?

Мезенхима удерживает больше солей, чем должно быть, поэтому увеличено количество компактного вещества кости, а в зонах окостенения развивается избыток склерозированной ткани.

Симптомы и признаки

Форма Инфальтивная Поздняя
Признаки
  • Деформации черепа: широко посажены глаза, широкие скулы, пухлые губы и развернутые кнаружи ноздри.
  • У новорожденных быстро развивается гидроцефалия, а также анемия.
  • Кожные покровы бледные.
  • Рост неестественно маленький.
  • Увеличенное оволосение.
  • Большое количество пораженных костей.
  • Отставание в умственном развитии.
  • Большинство зубов поражены кариесом.
  • Нарушается зрение (вплоть до слепоты) из-за сдавления зрительного нерва.
  • Увеличиваются печень, селезенка и лимфатические узлы.
  • Слуховые и зрительные нервы страдают до такой степени, что развиваются глухота и слепота.
  • Паралич лица
  • Слабая анемия
Симптомы
  • Боли в конечностях
  • Дети постарше легко устают.
  • Ноги слабеют, не держат тело.
Без выраженных симптомов

 

Симптоматика заболевания:

Проблемы с суставами — прямой путь к инвалидности

похудениеЗапомните простую истину, и никого не слушайте: суставы поддаются лечению всегда, даже в самой глубокой старости. Восстановив кровоснабжение сустава, мы его вылечиваем - вот и весь секрет! Я назову 22 универсальных способа лечения суставов, даже если вам стукнуло 50 лет:
  1. Крем «Артромед». Это препарат, который позволяет в кратчайшие сроки, буквально от 4-х дней, забыть о боли в спине и суставах, и в течение пары месяцев вылечить даже очень сложные случаи. Он производится только в России, и Министерство Здравоохранения потратило 1.3 млн долларов на разработку рецептуры.
  2. Комплекс из 96 упражнений на тренажерах. Это крайне эффективный, но очень тяжелый и долгий метод. Людям больно, сложно, но помогает.
  3. Переход на правильное питание, отказ от вредных привычек и соблюдение специального режима позволяющего восстановить кровоснабжение суставов.
Остальные секреты успешного лечения суставов вы можете получить бесплатно, читая другие мои материалы на сайте.
  • На рентгене видно, что все кости скелета имеют сильно плотную структуру.
  • Эпифизарные концы костей немного утолщенные, закругленные.
  • Метафизы булавовидного утолщения, а внешняя форма, как и размеры костей не изменены.
  • Все кости абсолютно не прозрачны для рентген излучения.
  • Не выделяется кортикальный слой костей.
  • Кости менее упругие, ломкие.
  • Травмы- нередкое осложнение мраморной болезни.
  • Чаще других наблюдаются переломы бедренных костей. Недостаточность гемопоэтической функции костного мозга ведет к сильному увеличению печени, селезенки и лимфатических узлов. В крови увеличивается число лейкоцитов, появляются нормобласты.

Как следствие изменения структуры костного скелета считаются деформации лицевого и мозгового черепа, позвоночника, грудной клетки.

Важно! При появлении гиперостоза скелета развивается гидроцефалия вследствии остеосклероза основания черепа, поэтому характерны низкий рост, позднее начало ходьбы, ослабление или потеря зрения вследствие сдавливания в костных каналах зрительных нервов, позже  появляются островки окостенения эпифизов, задержка прорезывания зубов, часто поражающихся кариесом.

Методы диагностики

Помогают поставить диагноз такие исследования, как:

  • Рентген (все кости скелета уплотнены, трубчатые кости не имеют костномозговой канал, видимо булавовидное утолщение плечевых и бедренных костей);
  • Анализ крови (признаки анемии и повышены некоторые биохимические показатели);
  • Анализ мочи (изменений нет, отличает от других похожих заболеваний);
  • УЗИ органов брюшной полости;
  • МРТ (степень повреждения костной ткани).

Консультации у:

  1. Неврапотолога
  2. Окулиста
  3. Отолоринголога
  4. Стомотолога

Возможны генетические обследования. Необходимо строгое наблюдение у ортопеда!

Лечение мраморной болезни

К сожалению, не выявлено методов, которые позволят полностью вылечить больного. В разработке схемы лечения врожденного остеосклероза.

Но заболевание очень редкое, поэтому врачи не могут подобрать верное лечение, как бы они этого не хотели:

  • Самое распространенное, на сегодняшний день, пересадка костного мозга. Но применяется это только при злокачественных формах.
  • Спасти больного со злокачественной формой заболевания можно только при хирургическом вмешательстве, но и в таком случае риск летального исхода очень велик. Исход пересадки костного мозга спорный, ведь данный метод еще только изучается и не имеет строгого алгоритма.
  • При поздней мраморной болезни применяют различные меры, чтобы поддержать костную и нервную системы, укрепить здоровье пациентов. Больным прописана медикаментозная терапия, ЛФК, массаж, плавание, специальная диета, обогащенная витаминами, санаторно-курортное лечение. Если есть необходимость проводится ортопедическая коррекция скелетных деформаций.
  • С таким тяжелым заболеванием люди должны больше отдыхать.
  • Противопоказаны физические, а также умственные нагрузки. Необходимо чаще бывать на свежем воздухе. .

Последствия болезни

Хрупкость скелета предполагает многочисленные переломы, часто разрушаются одни из самых крепких костей — бедренные кости.

Так же:

  • задержки в развитие челюсти у детей;
  • долгое прорезывание зубов;
  • тяжелые формы кариеса;
  • инфекции в ротовых тканях;
  • накопление спинномозговой жидкости в черепе;
  • повышение давление на ткани мозга, а следовательно;
  • слепота;
  • глухота;
  • паралич лица;
  • непроизвольные движения глаз;
  • частые инфекции;
  • задержка развития;
  • плохая психомоторика;
  • анемия;
  • обильные кровотечения;
  • нарушения в формировании скелета;
  • ненормальный рост: печени, селезенки, лимфоузлов.

Меры профилактики

  • Чтобы предотвратить рождение детей с таким диагнозом проводится пренатальная диагностика мраморной болезни у плода на сроках от восьми недель беременности. Но это не означает, что будущую мамочку заставят сделать аборт, нет, это будет ее выбор рожать такого особенного ребенка или нет.
  • Также в России есть методы (тесты), которые позволяют узнать предрасположенность ребенка к остеосклерозу еще до беременности. Во всяком случае, предостеречь от такой болезни, на данный момент,  очень тяжело, практически невозможно.
Важно! Если вовремя диагностировать заболевание и по схеме проходить лечение, то прогноз чаще благоприятный, в исключение злокачественных форм с ранним началом.

Летальный исход наступает в результате поражающей анемии или септикопиемии при остеомиелите, возникшем из-за патологического перелома (травмы) или одонтогенной инфекции.

Вторая молодость моих суставов!

ПохудениеЯ плакал, мне было больно, мне даже ходить было тяжело. Пока в 2017 году я не попал в группу пациентов, принявших участие в клинических испытаниях нового препарата специальной разработки Российской Академии Наук...

ПОДРОБНЕЕ →



Ссылка на основную публикацию